腎細胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)是起源于腎小管上皮的惡性腫瘤,占腎臟惡性腫瘤的80%~90%。隨著(zhù)分子病理檢測技術(shù)及研究領(lǐng)域的迅猛發(fā)展,腎細胞癌的分類(lèi)及診療方案也在快速演變。目前在大多數的腎細胞癌中存在分子遺傳學(xué)異常,表現為染色體數目、結構異?;蛳嚓P(guān)基因突變、擴增以及因染色體易位產(chǎn)生融合基因等。
這些分子遺傳學(xué)異常的發(fā)現,不僅可以協(xié)助腎細胞癌確診、分型,還在預后判斷及分子靶向治療方面有著(zhù)重要的參考價(jià)值。
遺傳性腎細胞癌占腎細胞癌總數的2%~4%,多以常染色體顯性遺傳方式在家族中遺傳,由不同的遺傳基因變異造成,這些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。
腎癌診療指南(2022年版)
CSCO腎癌診療指南2022
檢測內容:
突變 | BAP1 | FH | FLCN | MET | MITF | PBRM1 | PTEN | SDHA |
SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SETD2 | TP53 | TSC1 | TSC2 | |
VHL | KRAS | SMARCB1 | ALK | |||||
重排 | MET | ALK | ||||||
擴增 | MET | |||||||
化療SNP | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 | CDA | CEP72 |
CYP2D6 | DPYD | DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | |
MTHFR | MTRR | NUDT15 | SLC19A1 | SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | |
XPC | XRCC1 | |||||||
MSI |
檢測意義&適用人群:
?腎癌的分型輔助診斷
?透明細胞性腎癌的輔助診斷
?乳頭狀腎癌各亞型的輔助分型與鑒別
?家族遺傳性腎癌遺傳咨詢(xún)
項目參數
項目名稱(chēng) | 檢測方法 | 樣本類(lèi)型 | 報告周期 |
腎癌基因檢測(46基因+MSI) | 探針捕獲+NGS | 腫瘤組織樣本 外周血 | 9個(gè)工作日 |
項目?jì)?yōu)勢
檢測全面:覆蓋腎細胞癌分型、遺傳、輔助治療、免疫治療相關(guān)基因,體細胞突變及胚系突變共檢。
靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,******化用藥可能。
檢測嚴謹:從收樣到出具報告,全流程進(jìn)行嚴格的質(zhì)控標準。
技術(shù)專(zhuān)業(yè):自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統進(jìn)行報告解讀,并配有專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)團隊對報告進(jìn)行復核,真正做到全面精準解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據。
檢測服務(wù)流程
1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)
2、進(jìn)行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4、上機檢測
5、出具報告
6、報告送出
7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答
— — 僅供科研參考使用 — —